Врожденные пороки развития: виды и причины их возникновения

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития (ВПР) стоят на третьем месте среди факторов, приводящих к смертности в перинатальный период. Осложнения, вызванные этими пороками, могут сказываться на здоровье человека на протяжении всей жизни. Различают пороки развития:

  • легко-корригируемые;
  • несовместимые с жизнью;
  • совместимые с жизнью, но существенно осложняющие её.

Врожденные пороки развития плода диагностируются при ультразвуковом исследовании. При беременности женщина проходит УЗИ не позднее срока 17-ти недель. Если беременная женщина находится в группе риска, то ультразвуковые исследования проводят с особой тщательностью. При выявлении врожденных пороков развития плода рекомендуется прерывание беременности.

ВПР – следствие нарушений внутриутробного развития плода. ВПР являются наиболее серьезной угрозой нормального развития беременности, которая в большинстве случаев приводит к детской инвалидности и смертности.

Среди врожденных пороков развития различают анэнцефалию (неразвитость головного мозга), пороки развития нервной системы, пороки сердца, спина Бифида (наружная грыжа спинного мозга), пороки конечностей или их отсутствие, челюстно-лицевые деформации, в частности волчья пасть, заячья губа и пр.

Почему это происходит?

Причины врожденных пороков развития

Причины врожденных пороков развития могут быть весьма разнообразны.

Довольно часто причиной являются наследственные факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей.

Различные вредные факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа, краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков или больших доз алкоголя, также могут привести к развитию пороков у плода.

Часто встречающейся причиной врожденных пороков развития является дефицит витаминов в рационе беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты.

Естественно, правильный образ жизни беременной женщины и рацион питания являются немаловажными факторами для развития здорового ребенка. И наоборот, нехватка витаминов часто становится причиной сбоя в развитии умственных и физических способностей малыша.

Также повлиять на развитие плода могут следующие факторы:

  • Нехватка кислорода. Это может привести к отслоению плаценты, фетоплацентарной недостаточности, инфаркту и кровоизлиянию плаценты, тяжелой анемии и раннему прерыванию беременности.
  • Влияние негативных факторов окружающей среды: рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной энергии и пр.
  • Воздействие химических негативных факторов может привести к гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков развития плода. Особую опасность составляют такие вещества, как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол и отдельные лекарственные препараты.
  • Механические факторы, в частности, опухоли матки, неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки могут стать причиной таких аномалий, как спина бифида, отклонения в развитии нервной трубки.
  • Травмы матери в процессе беременности.
  • Эндокринные заболевания.

Следует отметить, что практически в половине случаев врожденных пороков у плода причины их возникновения остаются невыясненными.

Классификация врожденных пороков развития

Различают несколько групп пороков, отличающиеся друг от друга временем влияния вредоносных факторов и объектом поражения:

  1. Гаметопатии.
  2. Бластопатии.
  3. Эмбриопатии.
  4. Фетопатии.

Также принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  1. Агенезия – отсутствие определенного органа.
  2. Аплазия – недоразвитие или отсутствие органа.
  3. Гипотрофия – снижение массы тела плода или младенца.
  4. Гипоплазия – малая масса органа, его недоразвитие или малые размеры.
  5. Гиперплазия – увеличение размеров органа или массы тела.
  6. Гетеротопия – размещение тканей, клеток или целых органов в непривычных местах организма.
  7. Макросомия – проявляется в гигантизме. Увеличение массы и длинны тела.
  8. Гетероплазия – сбои в разграничении отдельных видов ткани.
  9. Эктопия – смещение одного из органов.
  10. Стеноз – сужение отверстия или канала.
  11. Атрезия – отсутствие естественного отверстия или канала.
  12. Слияние или сращение органов.
  13. Персистирование – обратный процесс развития морфологических структур.
  14. Дисхрония – ускорение или торможение развития процессов.

Также в зависимости от последовательности проявления различают первичные (мутационные) и вторичные (следствие первичных) пороки.

По степени распространенности принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  • изолированные;
  • множественные;
  • системные.

Также встречаются ВПР органов, систем и множественные врожденные пороки.

Врожденные пороки ЦНС

К врожденным порокам развития нервной системы относятся пороки обонятельного анализатора, конечного мозга, стволовых отделов, спинного мозга, мозжечка и позвоночника, субарахноидального пространства и вентрикулярной системы. Врожденные пороки развития нервной системы в основном классифицируются по анатомо-физиологическому принципу разделения человеческого тела на системы органов.

Врожденные пороки развития нервной системы:

  • агенезия мозолистого тела;
  • анэнцефалия;
  • голопрозэнцефалия;
  • цефалоцеле;
  • гидроцефалия и вентрикуломегалия;
  • кисты сосудистого сплетения,
  • микроцефалия;
  • spina bifida.

Стоит отметить, что среди всех разновидностей пороков врожденные пороки развития нервной системы выявляются наиболее часто. Среди причин их возникновения можно назвать перенесенные матерью вирусы краснухи, простого герпеса, Коксаки, ВИЧ. Также повлиять на ВПР нервной системы может употребление лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков, гипоксии и лучевая энергия.

Методы лечения ВПР

Методика лечения ВПР может существенно различаться при различной природе и степени тяжести порока. Согласно статистике, четверть детей с ВПР погибает в первые годы жизни.

Еще 25% живут со стойкими умственными и физическими нарушениями. К сожалению, лишь в 5% случаев есть возможность лечения. Стопроцентное количество случаев, поддающихся коррекции, лечатся хирургическим путем.

При некоторых формах врожденных пороков есть смысл применения консервативных методов лечения.

Отдельные виды пороков развития становятся заметны по мере взросления ребенка, а некоторые протекают бессимптомно. Отличные результаты дает своевременная профилактика ВПР.

Источник: https://dolgojit.net/vrozhdennye-poroki-razvitiia.php

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития плода представляют собой одно из самых серьезных осложнений беременности, которое приводит к детской смертности и инвалидности. Рождение ребенка с врожденными пороками развития нередко является причиной распада семьи. Далеко не все родители могут пережить подобный шок и начинают обвинять в случившемся друг друга.

Данные медицинской статистики показывают, что в последние десятилетия во всем мире количество детей с врожденными пороками развития неуклонно растет. В России частота данной патологии составляет 5 – 6 случаев на каждую тысячу родов, в Западной Европе этот показатель примерно вполовину ниже.

Причины врожденных пороков развития

К формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные причины.

Наиболее часто данная патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкоголя, наркотиков, воздействия ионизирующей радиации и других вредных факторов.

Врожденные пороки развития также могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца или матери, а также недостатком в рационе беременной женщины витаминов, особенно фолиевой кислоты.

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные критерии, на основании которых врачи строят систему классификации врожденных пороков развития. В зависимости от причины врожденные пороки развития плода делятся на средовые (экзогенные), наследственные (эндогенные) и мультифакторные.

Развитие наследственных пороков развития обусловлено изменением хромосом или генов в гаметах, что является причиной возникновения в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) хромосомной, генной или геномной мутаций. Эти мутации приводят к нарушениям процесса формирования у плода тканей и органов.

Экзогенные врожденные пороки развития возникают под воздействием различных тератогенных факторов (промышленные яды, курение, алкоголь, вирусы, лекарственные препараты и многое другое).

Мультифакторными врожденными пороками развития плода называют такие дефекты, развитие которых обусловлено совместным воздействием генетических и средовых факторов.

В зависимости от того, на какой стадии эмбриогенеза (формирования плода) начинают проявлять свое действие экзогенные или генетические факторы, формирующиеся под их влиянием дефекты развития делятся на следующие виды:

  • Гаметопатия или бластопатия. Нарушения развития возникают уже на стадии зиготы или бластулы. Они носят очень грубый характер. Чаще всего зародыш погибает и происходит его отторжение – самопроизвольный аборт. В тех случаях, когда выкидыш не наступает, возникает неразвивающаяся (замершая) беременность.
  • Эмбриопатия. Дефекты развития возникают в период с 15 суток и до 8 недель жизни эмбриона. Эмбриопатии являются наиболее частой причиной врожденных пороков развития плода.
  • Фетопатия. Возникает под влиянием неблагоприятных факторов после 10 недель беременности. В этом случае врожденные пороки развития обычно носят не грубый характер и проявляются появлением у ребенка различных функциональных нарушений, задержки психического и физического развития, снижении массы тела.

Помимо этого выделяют первичные и вторичные врожденные пороки развития плода. Первичные всегда обусловлены непосредственным воздействием каких-либо тератогенных факторов. Вторичные же пороки развития возникают, как осложнение первичных, и при этом всегда связаны с ними патогенетически.

Всемирная организация здравоохранения предложила классификацию врожденных пороков развития по месту их локализации, т.е. на основании анатомо-физиологического принципа. В соответствии с этой классификацией выделяют:

  • Врожденные пороки развития нервной системы. К ним относятся спина бифида (открытая спинномозговая грыжа), недоразвитие головного мозга (гипоплазия) или полное его отсутствие (анэнцефалия). Врожденные пороки развития нервной системы являются очень тяжелыми и чаще всего приводят к смерти ребенка в первые часы его жизни или формированию стойкой инвалидности.
  • Деформации челюстно-лицевой области – волчья пасть, заячья губа, недоразвитие нижней или верхней челюсти.
  • Врожденные пороки развития конечностей – полное их отсутствие (атрезия) или укорочение (гипоплазия).
  • Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. К ним относятся пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов.
  • Другие врожденные пороки развития.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

  • Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
  • Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
  • Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
  • Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
  • Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика.

Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка.

При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком.

Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь.

Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?

Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока.

Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование.

Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.

Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источник: https://www.neboleem.net/vrozhdennye-poroki-razvitija.php

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития представляют собой определенные аномалии развития, отклонения от нормального строения человеческого организма, которые возникают во время внутриутробного или послеродового периода развития. Иначе их еще называют врожденными пороками развития плода.

Читайте также:  Крапивница: клинические признаки, особенности её у особенных детей и принципы лечения

Данные пороки развития могут появляться под действием внутренних (гормональных нарушений, наследственности, биологической неполноценности половых клеток) и внешних (воздействие химических веществ, ионизирующих излучений, вирусной инфекции и других) факторов.

Врожденные пороки классифицируют по различным признакам.

Если мужчина и женщина, планирующие беременность входят в группу риска по рождению ребенка с пороками развития, то им предварительно рекомендуется пройти медико-генетическую консультацию.

Причины врожденных пороков развития

Все причины врожденных пороков развития делят на: эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние).

Эндогенные факторы:

  • мутации (генные, хромосомные, геномные);
  • эндокринные заболевания;
  • «перезревание» половых клеток;
  • возраст родителей;

Экзогенные факторы:

  • физические (механические и радиационные воздействия);
  • химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма);
  • биологические — протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация.

Мутации являются одной из главных причин врожденных пороков развития плода.

Мутации могут быть хромосомными, генными, геномными. Генные мутации – это новые молекулярные состояния гена. Хромосомные — изменения хромосом. Геномные мутации – это изменение количества хромосом или хромосомных наборов.

Главенствующую роль среди эндокринных заболеваний, которые ведут к развитию пороков развития, играет сахарный диабет.

Что касается влияния возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития, то при зачатии ребенка женщиной в возрасте старше 35 лет и мужчиной старше 40 лет существенно повышает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.

«Перезревание» половых клеток – это комплекс изменений, которые происходят в сперматозоидах и яйцеклетках со времени их созревания до образования зиготы. Результатом «перезревания» является нерасхождение хромосом, что приводит к геномным мутациям.

Воздействие экзогенных факторов в виде ионизирующих излучений может привести к врожденным порокам развития нервной системы, таким как нарушение миелинизации, микроцефалии. Роль механического фактора в виде шума, вибрации, давления матки на плод до конца не изучены.

Большое значение в появлении врожденных пороков развития имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать употребляет алкоголь в период беременности, то это может вызывать у плода развитие фетального алкогольного синдрома; курение матери может приводить к отставанию физического развития плода.

Тератогенное воздействие на плод также оказывают определенные лекарственные препараты: противосудорожные, антикоагулянты, противоопухолевые средства, антимиотические, антиметаболиты, антибиотики.

Индуцировать развитие пороков может и гипоксия. Она ведет к возникновению такого врожденного порока развития нервной системы, как гидроцефалия.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых микроэлементов, чаще цинка, что, как правило, наблюдается при хронических энтероколитах, приеме высоких доз салицилатов, вегетарианской диете. Это ведет к индуцированию врожденных пороков развития нервной системы (гидроцефалии), искривлению позвоночника, порокам сердца, расщелине неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи.

У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: гепатоспленомегалия, низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков.

При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Существуют различные классификации врожденных пороков развития.

Так, в зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  • Гаметопатии- изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках;
  • Бластопатии – нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения;
  • Эмбриопатии– поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки; Воздействие на плод на 4-6 неделе беременности повреждающего фактора ведет к развитию порока сердца, на 12-14 – порока половых органов;
  • Фетопатии– заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения ребенка. Фетопатии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушениям адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы и выступают самыми распространенными причинами смертности и неонатальных заболеваний.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными.

Первичные — связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Вторичные – это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, как следствие развития спинномозговой грыжи).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
  • системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
  • множественные – пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

По этиологии различают пороки, которые связаны с:

  • мутациями;
  • влиянием тератогенных факторов;
  • влиянием мутаций и тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление пороков по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году.

Врожденные пороки систем и органов:

  • сердечно — сосудистой системы;
  • ЦНС и органов чувств;
  • лица и шеи;
  • органов пищеварения;
  • дыхательной системы;
  • мочевой системы;
  • костномышечной системы;
  • половых органов;
  • эндокринных желез;
  • кожи и ее придатков;
  • последа;
  • прочие.

Множественные врожденные пороки.

  • генные синдромы;
  • хромосомные синдромы;
  • обусловленные экзогенными факторами синдромы;
  • множественные неуточненные пороки;

Таким образом, врожденные пороки развития – это особая группа врожденных отклонений и аномалий, которых при современном уровне развития пренатальной диагностики можно избежать.

Если пара, планирующая рождение ребенка, входит в «группу риска» по рождению потомства с врожденными пороками, то им рекомендуется предварительно проконсультироваться со специалистом-генетиком. При неблагоприятном прогнозе пара может воспользоваться искусственным осеменением донорской спермой или прибегнуть к оплодотворению донорской яйцеклетки.

Источник: https://zdorovi.net/bolezni/vrozhdennye-poroki-razvitija.html

Пороки развития

Варианты: Врожденные пороки

Врожденные пороки развития плода – анатомические отклонения в развитии плода, одно из самых тяжелых осложнений беременности. Физические аномалии встречаются у 4% новорожденных, причем некоторые из них обнаруживаются не сразу, а только спустя несколько лет. Отдельные врожденные пороки диагностируются по достижении ребенком пятилетнего возраста и даже позже.

Причины аномалий и пороков развития

Точные причины аномального развития плода часто остаются неизвестными – более чем в половине случаев медики не могут сказать, что вызвало врожденную аномалию.

Это неудивительно, если принять во внимание сложность процесса зарождения новой жизни, большое количество факторов, влияющее на этот процесс. Однако хорошо известны обстоятельства, увеличивающие риск возникновения патологии. Одни из этих обстоятельств устранимы, другие – нет.

Поэтому даже у абсолютно здоровой женщины, соблюдавшей диету и режим отдыха, может родиться младенец с пороком развития.

Одной из возможных причин появления аномалий могут служить генетические факторы. Геном каждого человека содержит рецессивные формы гена – аллели, способные при определенных обстоятельствах вызвать гибель организма.

Обычно происходит выбор наиболее жизнеспособных комбинаций генетических признаков, но это не означает, что не могут проявиться аллели, несущие в себе физические аномалии.

Поэтому близкородственные браки повышают риск появления детей с врожденными пороками, а замкнутые этнические группы, в которых люди вынуждены жениться между собой, постепенно вырождаются. Постоянные комбинации одно и того же генетического материала приводят к тому, что рецессивные аллели «выбираются» все чаще.

В основе генетически обусловленных пороков развития может лежать и мутация – искажение наследственных свойств из-за изменений в хромосомах или генах.

Заболевания, вызванные мутацией хромосом, называют хромосомными, а под наследственными болезнями обычно подразумевают такие, которые вызваны мутацией генов.

Но далеко не во всем виновата наследственность, есть и другие факторы, способные привести к врожденной аномалии:

  • Социально-экономические факторы. В странах с ограниченными ресурсами процент детей с врожденными пороками намного выше, чем в обеспеченных регионах планеты. Причина кроется в том, что условия жизни матери напрямую влияют на младенца, которого она носит. Плохие санитарные условия, инфекции, недостаточное питание, отсутствие в рационе необходимых витаминов и микроэлементов – все это приводит к развитию пороков у еще не рожденного ребенка.
  • Экологические факторы. Окружающая среда, влияя на мать, способна повлиять и на младенца. Воздействие пестицидов и других химикатов, высокий радиационный фон отрицательно сказываются на беременности. Проживание поблизости крупного металлургического производства, свалки или шахты – все это факторы риска.
  • Физиологические факторы. К этой группе, по сути, принадлежат не только болезни и травмы матери, но и ее вредные привычки: курение, злоупотребление алкоголем, употребление во время беременности психотропных веществ. К вредным привычкам можно отнести не только наиболее очевидные «пороки». Строгие диеты, лишающие организм витаминов и других полезных веществ, также могут быть чреваты аномальным развитием плода, как и эндокринные заболевания. Травмы матери в процессе беременности не менее опасны.
  • Структурные пороки – дефекты, которые выражаются в неправильном развитии или отсутствии какой-либо части тела.
  • Метаболические – связаны со сбоями гормонального фона. Эта категория пороков может быть смертельно опасной, поскольку врожденное отсутствие какого-либо фермента способно вызвать тяжелые отклонения в работе нервной системы.
  • Инфекционные – аномалии, вызванные попаданием в организм матери инфекции. Инфицирование беременной женщины краснухой, токсоплазмозом, сифилисом и другими болезнями может стать роковым обстоятельством для малыша. Это одна из причин, по которым людям, переболевшим сифилисом, нельзя заводить детей в течение 5 лет после выздоровления.

Профилактика врожденных пороков развития заключается в устранении тех факторов риска, которые можно устранить. Будущая мама должна хорошо питаться, ее рацион должен содержать достаточно витаминов, минералов, йода и фолиевой кислоты. Также необходимо отказаться от вредных привычек: курения, употребления алкоголя.

Сахарный диабет повышает риск появления на свет ребенка с аномалиями развития, поэтому следует позаботиться о надлежащей медицинской помощи в процессе беременности, введении инсулина, правильном питании. Внимание стоит уделить и борьбе с лишним весом, который часто сопровождает диабет.

Важное место в предотвращении пороков развития занимает своевременная вакцинация. Некоторые болезни могут иметь очень тяжелые последствия для ребенка.

Например, матери, не имеющей иммунитета против краснухи, лучше сделать прививку. Нужно стараться избежать неблагоприятных экологических условий, максимально ограничить прием лекарственных препаратов.

Злоупотребление медикаментами тоже может негативно отразиться на развитии плода.

  • Агенезия органов (легкого, почек одно- или двусторонняя) — недоразвитие или полное отсутствие органов
  • Акрания — отсутствие свода черепа
  • Альбинизм — отсутствие меланина (кожного пигмента, придающего коже бронзовый оттенок, волосам — темный цвет)
  • Анэнцефалия — недоразвитие коры головного мозга  
  • Атрезия заднего проходаатрезия пищеводаатрезия тощей кишки — внутриутробные пороки, при которых эти органы заканчиваются слепо, тупиком, не сообщаясь далее 
  • Болезнь Дауна (синдром Дауна) — дефект развития, связанный с одной лишней хромосомой (три вместо двух хромосом 21 пары). 
  • Болезнь Гиршпрунга (Врождённый мегаколон) — за счет нарушения иннервации толстой кишки ребенок страдает от хронических упорных запоров, раздутого живота. 
  • Волчья пасть — незаращенное верхнее нёбо, при котором полость рта сообщается с носом, а расщепленная верхняя губа соединяется с ноздрей.  Когда нёбо заросло, но есть дефект губы — порок называется заячья губа. 
  • Врождённые пороки сердца — различные варианты незаращения перегородок или недостаточнсти клапанов в ходе внутриутробного развития — см ниже раздел «Врожденные пороки сердца».
  • Гидроцефалия — избыточное скопление внутричерепной жидкости, приводящее к непропорционально большой голове
  • Дивертикул Меккеля — подобный аппендиксу отросток в тонкой кишке, может воспаляться, давая клиническую картину аппендицита.
  • Дисплазия тазобедренного сустава (врожденный вывих бедра) — нарушенное развитие сустава, подвывих или вывих, встречается у 2-3% новорожденных. 
  • Заячья губа — дефект верхней губы, несращение верхней губы.  Более тяжелый порок — волчья пасть, при котором незарастают также ткани нёба. 
  • Косолапость — вывернутые стопы, чаще всего кнутри 
  • Крипторхизм — неопускание яичка их брюшной полости в мошонку.
  • Мегаколон — нарушение иннервации (нервных окончаний) толстой кишки, приводящее к хроническим запорам.  Разновидность мегаколон — болезнь Гиршпрунга.  
  • Микроцефалия — недоразвитость головы и головного мозга.
  • Омфалоцеле (пупочная грыжа) — часто встречающийся порок, поддающийся хирургическому лечению.
  • Полидактилия — развитие более, чем пяти пальцев на руке или ноге, передается по наследству.
  • Полителия — добавочные соски, которые часто принимают за родинки.
  • Синдактилия — сращенные, неразделенные пальцы
  • Синдром Клайнфельтера — страдает 1 мальчик из 500. За счет лишней Х хромосомы проявляется ряд признаков: нарушение пропорций тела, большая грудь, бесплодие, снижение потенции. 
  • Синдром Клиппеля-Фейля — короткая шея, граница волос проходит низко, вращение головы, ее подвижность — снижены.
  • Синдром кошачьего крика — редкое заболевание за счет потери короткого плеча или фрагмента 5 хромосомы. 
  • Синдром Патау — дополнительная 13 хромосома.  Тяжелый порок, дети погибают не дожив до нескольких лет.
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие одной половой хромосомы. Бесплодие, нарушения других органов и внешнего вида.
  • Синдром Эдвардса — трисомия 13 хромосомы, дети погибают до года. 
  • Фибродисплазия — прогрессирующая оссификация мягких тканей — их превращение в кости.  
  • Фетальный алкогольный синдром — умственная отсталось и уродства новорожденных вследствие приема алкоголя матерью во время беременности
  • Циклопия — полностью или частичное сращение глазных яблок в один глаз. Новорожденный нежизнеспособен и погибает в первые дни жизни.  Очень редкое уродство — 1 случай на миллион.
  • Экстрофия мочевого пузыря — расположение мочевого пузыря снаружи, отсутствие его передней стенки.  Лечение — хирургическое.
  • Эктродактилия — отсутствие или недоразвитость отдельных пальцев на руках или ногах.
  • Эписпадия — расщепление передней стенки мочеиспускательного канала.
Читайте также:  Как живут инвалиды за границей?

Врожденные пороки сердца

— относительно частый вариант внутриутробного порка развития. Ниже — перечень основных сердечных патологий внутриутробного развития:

  • Атрезия трехстворчатого клапана
  • Аномалия Эбштейна
  • Дефект межжелудочковой перегородки
  • Дефект предсердной перегородки
  • Коарктация аорты
  • Открытый артериальный проток
  • Приобретённые пороки сердца
  • Тетрада Фалло
  • Транспозиция магистральных сосудов

Некоторые врожденные пороки можно корректировать с помощью хирургии в раннем детстве. Лечению поддается врожденный порок сердца – установить его наличие можно еще до рождения младенца. Единственный способ вылечить порок сердца – хирургическое вмешательство, которое проводится в экстренном или плановом порядке.

Это же можно сказать и о большинстве пороков желудочно-кишечного тракта: они не являются приговором для малыша, грамотное лечение может подарить ребенку здоровье. Такой врожденный порок, как заячья губа, также можно корректировать, но это требует целой серии пластических операций. Коррекции поддаются даже генетически обусловленные аномалии.

Пусть не существует лекарства от синдрома Дауна, но можно лечить физические пороки, связанные с этой болезнью.

Источник: https://www.medpoisk.ru/bolezni/poroki-razvitiya.html

Врожденные пороки и аномалии развития

В наше время многие пары мечтают о появлении малыша, но при этом большинство родителей беспокоится о физическом и умственном развитии будущего ребенка. По данным статистики, примерно у 5% детей выявляется врожденная патология. При этом врожденные пороки и аномалии развития являются одной из ведущих причин смертности в перинатальном периоде.

Статистика частоты возникновения врожденных пороков развития зависит от параметров регистрации пациентов, но так как общепринятого определения не существует, то к врожденной патологии относят разнообразные нарушения и дефекты.

Чаще всего под термином «врожденные пороки развития» понимают стойкие морфологические изменения органа или организма, которые выходят за пределы возможных вариаций.

Врожденные пороки и аномалии развития формируются во внутриутробном периоде или после рождения малыша в результате нарушения дальнейшего формирования органов.

Причины врожденной патологии

Врожденные пороки и аномалии занимают лидирующие позиции в структуре детской смертности и инвалидности. Для того, чтобы снизить риск появления детей с подобными нарушениями, необходимо тщательно изучить причины врожденных пороков. Все причины врожденных пороков разделены на 2 большие группы: эндогенные и экзогенные.

Эндогенные причины врожденной патологии, вызывающие появление врожденных пороков и аномалий – мутации генетического материала, перезревание половых клеток, гормональные нарушения, возраст родителей. Экзогенные причины врожденных пороков – физические факторы, химические вещества, микроорганизмы.

Влияние состояния здоровья и возраста родителей на будущее потомство известно с давних времен. Увеличение частоты рождения малышей с врожденными пороками и аномалиями развития у взрослых родителей обусловлено комплексом эндогенных и экзогенных причин, вызывающих старение половых клеток. В результате этого увеличивается частота мутаций, связанная со следующими процессами:

  • Снижение активности ферментов и уменьшение интенсивности обмена веществ, это приводит к потере способности восстановления поврежденных генов;
  • Рост повреждений половых клеток;
  • Увеличение восприимчивости хромосом к неблагоприятным факторам.

Среди всех эндогенных причин врожденных пороков развития особо выделяются мутации генетического материала. Именно они в большинстве случаев приводят к формированию врожденной патологии. Они могут образоваться в результате передачи дефектных генов от родителей или под воздействием негативных факторов.

Различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации связаны с нарушениями внутренней структуры генов и в большинстве случаев именно они ответственны за наследственные врожденные патологии и аномалии.

Хромосомные мутации вызваны изменением строения хромосом (удвоение участков, поломка части хромосомы, обмен сегментами и т.п.). Считается, что подобный вид мутации вызывает формирование врожденной патологии у детей в 7-8%.

Геномные мутации – это изменение количества хромосом.

Среди эндогенных причин врожденной патологии следует выделить «перезревание половых клеток» — это комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедший до оплодотворения. Подобные нарушения могут быть связаны с возрастом родителей, гормональными расстройствами, нарушением процесса созревания фолликулов, патологией половых органов.

Стоит отметить, что гормональные нарушения не только влияют на половые клетки, но и воздействуют на процессы развития, приводят к формированию врожденной патологии. Среди всех эндокринных расстройств особо выделяют сахарный диабет и фенилкетонурию.

Сахарный диабет может стать причиной врожденных пороков развития разного типа, по данным статистики, в 37% появляются пороки опорно-двигательного аппарата, в 24% врожденная патология сердечно-сосудистой системы, в 14% врожденные пороки развития центральной нервной системы. К тому же у рожденных детей наблюдаются значительные нарушения в строении разных органов и систем, в дальнейшем они отстают в умственном развитии. Фенилкетонурия может стать причиной врожденных пороков развития мозга, сердца, нередко она приводит к самопроизвольному выкидышу.

Экзогенные причины врожденных пороков могут приводить к повреждению уже сформированных органов и систем или мутациям генетического материала.

Радиационное излучение, как правило, становится причиной врожденной патологии разных органов и систем: ЦНС, органа зрения, иммунитета, кожных покровов и других. Степень нарушений зависит от многих факторов.

Врожденные пороки и аномалии развития могут быть обусловлены как прямым повреждающим действием излучения, так и нарушением процессов обмена веществ, проницаемости барьеров и клеточных мембран.

Механические факторы также могут стать причинами врожденных пороков. Чаще всего регистрируют врожденные патологии у детей в результате чрезмерного давления матки, сдавления плода новообразованиями, травм и повреждений брюшной полости во время беременности.

Химические факторы, как причины врожденной патологии, могут по-разному воздействовать на беременных женщин. Риск возникновения серьезных нарушений и врожденных пороков развития зависит от степени тератогенности.

Механизм формирования врожденной патологии новорожденных связан с прямым повреждающим действием на клетки плода, поэтому имеет значение молекулярная масса химических веществ (менее 1000), которые могут пройти через плацентарный барьер.

Среди всех химических соединений, которые с высокой степенью вероятности вызывают врожденные патологии у детей, следует выделить цитотоксические и антибактериальные лекарственные препараты, алкоголь, наркотические вещества, табак.

Многие микроорганизмы также могут стать причиной врожденных пороков. Чаще всего врожденная патология новорожденных формируется в результате воздействия вирусов краснухи, цитомегаловируса, герпеса, гриппа, оспы, Коксаки. Степень и частота врожденных пороков развития зависит от периода беременности на момент заражения.

Стоит отметить, что причиной врожденных пороков развития может стать неправильный образ жизни беременной. В частности, недостаточное пребывание на свежем отдыхе, неполноценный отдых.

Стоит отметить, что нерациональное и несбалансированное питание также может стать причиной врожденных пороков, особенно недостаток фолиевой кислоты и витамина Е. Вегетарианская диета – это причина врожденной патологии центральной нервной системы, костно-мышечного аппарата.

Стоит отметить, что в 50% случаев специалисты не могут выделить конкретные причины врожденных пороков развития.

Патогенез врожденных пороков развития плода

Механизм формирования наследственных и врожденных пороков плода изучен не полностью. Специалисты доказали, что врожденные патологии плода обусловлены нарушениями процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, их гибели, расстройствами кровообращения и другими изменениями.

Большая часть врожденных пороков развития у детей формируется в первые 10 недель беременности (в критические периоды). Воздействие неблагоприятных факторов в 1-2 неделю беременности часто приводит к гибели зародыша, а не порокам развития плода.

А влияние факторов на 2-6 неделе беременности, как правило, заканчивается формированием врожденной патологи новорожденных.

Классификация врожденных пороков

Специалисты выделяют несколько классификаций врожденных пороков, основанных на разных принципах.

Классификация врожденных пороков по причинам появления:

  • Наследственные;
  • Приобретенные;
  • Мультифакториальные;
  • Неустановленные.

Классификация врожденных пороков по времени появления:

  • Гаметопатии: развиваются из-за старения или мутации генетического материала половых клеток, часто заканчиваются самопроизвольными выкидышами;
  • Бластопатии – первые 2 недели после оплодотворения;
  • Эмбриопатии – 2-12 неделя беременности (большая часть врожденных пороков развития), если неблагоприятные факторы воздействуют на 2 неделе, то возникают грубые врожденные пороки развития плода, на 3-4 неделе формируется множество различных органов и систем, поэтому негативные причины могут вызвать самые разнообразные врожденные пороки новорожденных;
  • Фетопатии – с 9 недель до родов, срок делится на ранний и поздний периоды. В раннем фетальном периоде развиваются врожденные пороки развития уже образованных органов (нарушение дифференцировки их клеток).

Классификация врожденных пороков по степени тяжести:

  • Летальные – несовместимые с жизнью врожденные пороки развития;
  • Тяжелые – врожденные пороки, требующие срочного лечения;
  • Умеренно тяжелые – врожденные патологии плода, не оказывающие сильного влияния на качество жизни и общее здоровье.

Классификация врожденных пороков по распространенности:

  • Изолированные – врожденный порок 1 органа;
  • Системные – врожденные пороки органов в пределах 1 системы;
  • Множественные – врожденные пороки различных органов.

Классификация врожденных пороков по локализации – поражение определенной системы (например, дыхательной, пищеварительной и т.п.).

Стоит отметить, что врожденные пороки новорожденных могут быть поделены на 4 группы:

  • Врожденные пороки количества (аплазии, удвоение, слияние и т.п.);
  • Врожденная патология положения (дистопия, эктопия, инверсия);
  • Врожденный порок формы и размера (гипо- или гиперплазия, гипо- или гипертрофия);
  • Врожденный порок строения (атрезия, стеноз, киста, дисплазия и т.п.).

Диагностика врожденной патологии

В наше время, благодаря достижениям современной медицины, возможна ранняя диагностика врожденной патологии во внутриутробном периоде. Информация, полученная после диагностики врожденных пороков, необходима для принятия решения о дальнейшей тактике ведения пациентки:

  • срочного лечения врожденного порока;
  • проведения родов в специализированных учреждениях для своевременного лечения врожденных пороков;
  • прерывание беременности при невозможности лечения врожденного порока и нарушениях, несовместимых с жизнью.

Стоит отметить, что терапия детской врожденной патологии различается по степени тяжести и природе порока.

По данным статистики, врожденные патологии плода в 25% случаев приводят к гибели малыша в течение 1 года жизни. В 25% врожденные пороки развития у детей приводят к умственным и физическим отклонениям.

И только в 5% случаев есть возможность проведения лечения детской врожденной патологии.

Диагностика врожденной патологии заключается в проведении прямых (инвазивных и неинвазивных) и непрямых способов исследования.

Читайте также:  Что такое детская инвалидность?

Непрямые методы диагностики врожденных пороков: анализы крови на АФП, ХГЧ, гормоны, иммунологические, серологические, генетические тесты и т.п.

На основании результатов этих исследований можно предположить наличие или высокий риск развития врожденных пороков плода.

Особое значение в диагностике врожденной патологии имеет определение уровня АФП и ХГЧ, так как отклонения от нормы часто предполагают формирование врожденной патологии плода, в частности нервной системы.

Помимо этих способов исследования, все беременные проходят неинвазивные прямые методы диагностики врожденных пороков в плановом порядке: УЗИ, допплерометрия, КТГ. УЗИ проводится 3 раза в течение всего срока беременности, но при необходимости назначают дополнительные процедуры.

Так как к 19-20 неделе уже сформированы практически все органы и системы, то видны на УЗИ врожденные пороки развития плода в 80-86% случаев. Одна из разновидностей УЗИ – допплерометрия, позволяющая оценить параметры кровообращения.

При этом признаки врожденных пороков развития на УЗИ определяются в ранние сроки беременности.

На 28-30 неделе беременности и во время родов беременным проводят КТГ, этот метод позволяет оценить характер сердечных сокращений плода (при помощи УЗ датчика) и схваток, а также определить вероятность осложнений родового и послеродового периода.

Стоит отметить, что КТГ позволяет определить УЗ признаки врожденных пороков развития сердца и системы кровообращения, а также врожденные пороки центральной нервной системы.

Если результаты неинвазивной диагностики врожденных пороков плода неудовлетворительны, то прибегают к дополнительным инвазивным методикам для изучения генетического материала плода (амниоцентезу, плацентоцентезу, хорионцентезу, забору крови пуповины, биопсии ворсин хориона).

Профилактика врожденных пороков

Профилактика врожденных пороков предусматривает проведение индивидуальных и массовых мероприятий. Индивидуальные методы профилактики врожденных пороков основаны на медико-генетическом консультировании, где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода.

Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников. Для проведения оценки рисков развития врожденной патологии плода проводят методы пренатальной диагностики для определения состояния здоровья родителей.

Часто составляют проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций.

Помимо этого, для профилактики врожденных пороков будущим родителям следует вести правильный образ жизни и отказаться от вредных привычек.

К массовым методам профилактики врожденных пороков относятся:

  • оздоровление окружающей среды;
  • клинические испытания лекарственных препаратов, пищевых добавок и гербицидов на тератогенность;
  • защита половой системы во время рентгенологического обследования;
  • улучшение условий работы на вредных производствах;
  • просвещение населения о врожденных пороках новорожденных.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Источник: https://www.CenterEKO.ru/ecopedia/useful/7711-vrozhdennye-poroki-i-anomalii-razvitiya

Пороки развития

Пороки развития (синоним аномалии развития) — это собирательный термин, обозначающий отклонения от нормального строения организма вследствие нарушения внутриутробного или постнатального (реже) развития.

Наибольшее значение из пороков развития имеют пороки врожденные, формирующиеся во внутриутробном периоде. Под термином «врожденные пороки» следует понимать стойкие морфологические изменения, выходящие за пределы вариации строения нормального организма.

Термин «порок развития» шире — нарушение развития не только внутриутробно, но и постнатально (пороки зубов, открытый боталлов проток).

«Уродством» следует называть такой врожденный порок, который обезображивает часть или все тело и обнаруживается при наружном осмотре. Лучше этот термин по отношению к живым людям не использовать.

Пороки развития  могут возникать в результате наследственных факторов (см. Наследственные болезни) или воздействия вредных факторов непосредственно на формирующийся эмбрион и плод (см. Фетопатии, Эмбриопатии).

Факторы, вызывающие пороки развития, разнообразны: алкоголь, химико-фармацевтические препараты, кислородное голодание, ионизирующее излучение, диабет матери, вирусные и паразитарные заболевания матери и плода (например, цитомегалия, токсоплазмоз,    эпидемический   гепатит, краснуха и другие).

Многие причины образования пороков развития у человека окончательно не установлены, Воздействие вредных факторов в период эмбриогенеза, когда формируются: органы, приводит к гибели тканей и возникновению стойких нарушений и грубых деформаций, проявляющихся отсутствием органа (см.

; Агенезия), его недоразвитием (гипоплазия) или избыточным развитием (гиперплазия). В плодный период, когда завершается органогенез, идут процессы созревания функций и тканей плода, возникают менее грубые пороки развития в виде нарушений тонкой структуры.

Рис. 1. Близнецы соединены седалищными частями тела. Рис. 2. К крестцовой части тела прикреплен недоразвитый плод-паразит.

Рис. 3. Отсутствие большого мозга: Рис. 4. Полное отсутствие, конечностей

Различают  пороки развития одиночные и множественные (чаще двойные); пороки развития внешних частей тела и внутренних органов. Двойные пороки развития — близнецы, сросшиеся какими-либо, частями тела (рис. 1).

При двойных: асимметричных пороках развития на поверхности или в какой-либо полости тела ребенка прикреплен другой (недоразвитый) плод — так называемый паразит (рис. 2). Пороки развития наблюдаются в виде, аномалии развития головы (акрания, мозговые: грыжи), лица (заячья губа, волчья пасть, циклопия), туловища (расщепление позвоночника), конечностей.

— отсутствие одной, всех или недоразвитие конечностей (ряс. 4). Наиболее часты пороки развития опорно-двигательной системы: врожденные вывихи, косолапость, недоразвитие пальцев и др. Во внутренних органах часто встречаются пороки развития сердечно-сосудистой системы (см.

Пороки, сердца) и пороки развития центральной нервной системы: врожденная гидроцефалия, микроцефалия, анэнцефалия (рис. 3). В пищеварительной системе возможно полное закрытие (см. Атрезия) или сужение пищеварительной трубки и желчных протоков, неправильное положение кишечника и его частей.

Пороки развития органов дыхания чаще проявляются в виде неправильного формирования бронхиального дерева; Наиболее распространенные пороки развития мочеполовой системы: аплазия (гипоплазия) одной почки, подковообразная  почка,  врожденный гидронефроз (см.), крипторхизм (см.), двурогая матка, ложный гермафродитизм (см.).

При пороках развития, совместимых с жизнью, важна ранняя их диагностика, так как некоторые из них можно исправить хирургическим путем. Профилактика пороков развития должна проводиться по линии охраны беременной женщины от вредных для плода внешних влияний — см. Антенатальная  охрана плода.

Пороки развития (синоним: аномалии развития, уродства) — это нарушения внутриутробного развития, отклонения от нормального строения организма.

Наука, изучающая уродства, называется тератологией (от греч. teras, teratos — урод, уродство).

Термины «уродства» и «пороки развития» употребляют как синонимы, однако иногда наиболее легкие степени пороков развития называют аномалиями развития, а наиболее тяжелые (обычно сопровождающиеся обезображиванием внешнего облика) — уродствами.

В подавляющем большинстве случаев пороки развития — следствие эмбриопатии (см.), изредка фетопатии (см.). Современное учение об этиологии и патогенезе пороков развития возникло на базе успехов эмбриологии, генетики и экспериментальной тератологии.

На каждую тысячу родившихся приходится в среднем около 10 детей с пороками развития. Среди перинатально умерших, по патологоанатомическим данным, пороки развития регистрируются в 8,5 — 14% случаев.

Морфологическая характеристика. Существуют одиночные уродства (нарушение формообразования одного организма) и двойные (неправильности развития близнецов). Первые различают по локализации: аномалии развития головы (рис. 1), туловища, конечностей (рис. 2), системы внутренних органов.

Двойные уродства могут быть свободными или соединенными, причем такого рода соединения могут быть симметричными (рис. 3 и 4) и асимметричными. При асимметричном соединении один из плодов (аутозит) развит правильно, но с ним соединяется другой недоразвитый плод (паразит).

Совершенно рудиментарный паразит может находиться внутри аутозита (inclusio foetalis).

Пороки развития могут проявляться отсутствием органа (агенезия, аплазия), его недоразвитием (гипогенезия, гипоплазия) или избыточным развитием (гипергенезия, гиперплазия), закрытием канала или отверстия (атрезия, например атрезия анального отверстия), слиянием органов или членов (синдактилия; подковообразная почка), сохранением эмбриональных структур (меккелев дивертикул, открытый артериальный проток, многие формы врожденных пороков сердца), незаращением эмбриональных щелей (расщелины губы, позвоночника), смещением органов или тканей и т. д. У одного
из близнецов могут отсутствовать сердце, голова или конечности.

Соединенные двойные уродства возникают у однояйцевых близнецов во время ранней гаструляции путем раздвоения конца зародыша или путем слияния двух зародышей.

Каждый порок развития может возникнуть лишь в определенный (так называемый критический) период эмбриогенеза, когда происходит формирование соответствующего органа (рис. 5).

При воздействии каких-либо вредностей на эмбрион такой период, по Швальбе (Е. Schwalbe), может стать тератогенетическим терминационным периодом.

Этиология пороков развития различна. Можно выделить две основные группы этиологических факторов.

А. Генетические факторы (отягощенная наследственность, перезревание половых клеток родителей, нарушения хромосомного аппарата половых клеток в связи с возрастом родителей и др.). В основе наследственных пороков развития лежит мутация (см.

) половых клеток предков; ее могут вызвать ионизирующие излучения и химические воздействия. Перезревание половых меток — это длительное (до двух суток) нахождение яйцеклетки или спермия в половых путях женщины, где эти клетки могут повреждаться.

Есть указания на то, что у пожилых родителей дети с пороками развития родятся чаще; это определяется нарушениями именно хромосомного аппарата половых клеток родителей.

Б. Факторы, воздействующие непосредственно на развивающийся эмбрион (плод); физические (радиационные, механические, термические), химические (гипоксия, гормональные дискорреляции, неполноценное питание, тератогенные яды) и биологические (вирусы, бактерии, простейшие), а также психические травмы матери, опосредованно причиняющие вред эмбриону (плоду).

Из физических факторов наибольшее тератогенное значение имеет ионизирующая радиация. Даже небольшие дозы облучения иногда могут вызвать тератогенный эффект. Механические повреждения эмбриона (плода) чаще всего наблюдаются при амниотических сращениях. Термические воздействия в эксперименте, даже кратковременные, также обладают тератогенным эффектом.

Из химических воздействий наибольшее значение имеет гипоксия, возникающая от разных причин. Из гормональных нарушений, ведущих к порокам развития, наиболее изучен диабет.

Гормональные препараты, получаемые матерью при беременности, неполноценное питание (недостаток витаминов, незаменимых аминокислот, микроэлементов) тоже могут повести к порокам развития. В эксперименте постоянным тератогенным средством оказалась трипановая синь.

Недавно установлен такой же эффект седативного средства толидамида. Описано тератогенное воздействие и многих других химических агентов, в том числе лекарств (в частности, некоторых антибиотиков).

Различные биологические агенты также могут вызвать пороки развития. Tperr (N.M.

Gregg, 1941) и другие авторы описывали уродства, связанные с заболеваниями матери в ранние фазы беременности вирусными инфекциями (краснуха, корь, свинка).

Бактерии и их токсины, по-видимому, могут обусловить пороки развития лишь непрямым путем, вызывая изменения в организме матери. Тератогенное действие простейших, в частности токсоплазмоза, спорно.

Психические травмы матери могут вызвать у нее гормональные сдвиги, а это в конечном счете может привести и к пороку развития. Патогенетическая «цепь» при этом может быть такой: испуг (либо длительные отрицательные эмоции) → гиперадреналинемия → ишемия эмбриона → пороки развития.

Одинаковые пороки развития могут быть обусловлены как генетически, так и воздействием внешней среды на эмбрион (плод).

Лечение. При некоторых пороках развития (атрезии, стенозы, сращения, сохранение эмбриональных структур и др.) может оказаться эффективным хирургическое вмешательство.

Профилактика. Социальные преобразования общества, стирающие классовые, имущественные, расовые и религиозные различия, расширяют круг лиц, вступающих в брак, что содействует уменьшению числа наследственных заболеваний, в том числе пороков развития. Большую роль в предупреждении таких заболеваний могут сыграть медико-генетические консультации.

Следует всячески оберегать от возможных тератогенных воздействий беременную женщину, особенно в первые три месяца беременности, и обеспечить ее полноценным питанием. Рентгенологические исследования в этот период проводить не следует; нужно остерегаться медикаментов, могущих повредить плод, и контакта с больными, особенно вирусными инфекциями.

Пороки развития отдельных органов — см. статьи, посвященные этим органам.

  • Краткий словарь тератологических терминов

Источник: http://www.medical-enc.ru/15/poroki-razvitiya.shtml

Ссылка на основную публикацию